Hemen cevap veriyoruz: evet!
Akdeniz anemisinin genetik nedenleri vardır ve kalıtsaldır, bu nedenle doğumdan kaynaklanır. Ebeveynlerin her ikisi de " taşıyıcı " olabilir ve en şiddetli şekli göstermez.
Elbette yorgunluk ve halsizlik ilk güçlü sinyallerdir, ancak kesin bir tanı koymak için daha derinlemesine incelemelere ihtiyaç vardır. Daha fazlasını anlamaya çalışalım.
Kalıtsal Akdeniz anemisi, doğumdan itibaren: nedenleri
Aksi takdirde Beta talasemi veya eritroblastik anemi olarak adlandırılan Akdeniz anemisine, kırmızı kan hücrelerinin içine yerleştirilen oksijen taşıyan protein olan hemoglobini oluşturan moleküler zincirlerin anomalisi neden olur.
Her biri , oksijen taşımacılığının düşük verimliliği ile karakterize çeşitli Akdeniz anemisi formları vardır. Günümüzde, en şiddetli şekli olan Cooley hastalığı bile iyileştirilebilir ve artık öldürücü değildir.
Kalıtsal hastalık, Akdeniz anemisinin genetik sebepleri var : hemoglobin üretimini kontrol eden genler, nesillerdeki bulaşıcı bir kusur nedeniyle, doğru moleküler zincirleri üretememektedir.
Sıtmayı önleme kabiliyetinde evrimsel nedenler aranmalıdır: Talasemilerin kırmızı kan hücreleri aslında sıtmadan sorumlu organizmanın kolonileştiremeyeceği şekilde bir şekil ve büyüklüktedir.
Bu nedenle sıtmaya karşı bir koruma olarak Akdeniz anemisi. Talaseminin, özellikle en büyük tehlike olan bölgelerde - sıtma yaygın olması tesadüf değildir.
Akdeniz anemisi, belirtileri ve semptomları
Şekil 3, farklı genetik nedenlerle ve farklı şiddet belirtileriyle karakterize olan Akdeniz anemisinin tezahürleridir: Talasemi major veya Cooley hastalığı, Talassemia intermedia ve Talassemia minor.
- Cooley hastalığı : Demir birikimi ile ilgili komplikasyonları olan yaşam için sürekli zayıflama ve sürekli bakım ve transfüzyon gerektiren, daha ağır Beta Talasemi şekli. Kalıtsal sebep, her iki ebeveynin de "hasta" geni iletmiş olmasıdır. Belirtiler , doğumun birinci ve ikinci yılı arasında hemen görülür: yavaş gelişme, kafatasının anormal genişlemesi, özellikle elmacık kemikleri; sarılık (sarımsı renk); genişlemiş dalak; kilo alımı; genişlemiş karın; uyuşukluk ve anormal yorgunluk; koyu idrar.
- Orta talasemi : Daha az belirgin semptomları var ama yine de normal sağlık koşullarını tehlikeye atıyor . Cooley hastalığında olduğu gibi, yaşam kalitesini artırmak ve hayatta kalmak için vazgeçilmez olmayan transfüzyonlar gerekli olacaktır. Bu durumda semptomlar talasemi majörlerine benzer, ancak daha hafif bir şekilde kendini gösterir; bunlar arasında hatırlıyoruz: yorgunluk; zayıflığı; ergenliğin büyümesi ve gelişmesinde gecikmeler; solgunluk; iskelet kusurları.
- Talasemi Küçük : Bu, hemoglobinin belirli bir zarara maruz kalmadığı, Akdeniz anemisinin en hafif şeklidir . Talassemia Minör olanlar için asıl tehlike, talasemi geninin taşıyıcıları olmalarıdır, dolayısıyla hastalığı kalıtım yoluyla çocuklara bulaştırabilir. Semptomlar solukluk, halsizlik, halsizlik, anemidir. Transfüzyona gerek yoktur.
Akdeniz anemisi, doğumdan kalıtsal: tanı
Akdeniz anemisinin teşhisi doktor tarafından, yukarıda görülen semptomlardan başlayarak ve özel laboratuar analizleriyle gerçekleştirilir .
Talasemili insanlar normalden daha küçük ve çok sayıda kırmızı kan hücrelerine, demir ve ferritin normalden daha yüksek ve patolojik hemoglobin parametrelerine sahiptir.
Hamilelik sırasında, özellikle hasta ebeveynler veya talasemi taşıyıcıları durumunda gerçekleştirilebilecek doğum öncesi tanı biçimleri de vardır. Prenatal tanı, fetusun DNA örneklerinin alınmasına izin veren amniyosentez veya villosentezden başlayarak moleküler testlerle gerçekleştirilir.
Talasemi minöre gelince, tanı rutin muayenelerle yapılır : normdan daha yüksek kırmızı kan hücrelerinin sayısını gösteren kan sayımı ve hacminin azaldığını; daha detaylı incelemeler hemoglobin HB12'de artış gösterecektir.
